Синдром нерасчесываемых волос и непослушные вихры — Медицинский портал











Редкую структурную аномалию, при которой волосы растут в виде неуправляемых пучков, многие врачи связывают с генетическим расстройством. Синдром нерасчёсывающихся прядей встречается у детей с раннего детства, доставляя им много неудобств.

Что такое синдром нерасчесывающихся волос?

Синдром нечёсанных волос – это состояние, характеризующееся сухими непослушными волосами, которые невозможно расчесать. Волосы при этом растут не вниз, как у всех, а в нескольких направлениях. В основе этого заболевания лежит нарушение правильного роста волосяного стержня.

Синдром нечесаных волос как проявление патологической структуры волоса

Человеческий волос заключает в себе волосяной фолликул корневое влагалище и стержень. Луковица окружена мешочком, фолликулом, от формы которого зависит, каким будет волос, прямым, завитым или сильно кудрявым. В луковице есть сосочек, через него поступают все питательные вещества, и мышца, приподнимающая стержень.

Оболочка луковицы покрыта эпителием, к ней прикреплены потовые и сальные железы, создающие защитный слой. Всё это вместе представляет корневое влагалище.

Волос состоит из:

  • Медулы, находящейся в глубине. Это клетки, находящиеся в середине волосяного стержня, имеют они кубическую форму, в них содержится небольшое количество кератина. Медула появляется только в окончательно сформированном стержне волоса. В детском пушковом волосе её не бывает.Синдром нерасчесываемых волос и непослушные вихры - Медицинский портал
  • Кортекса, коркового вещества, занимающего 85% объёма волоса. Кортекс состоит он из мозгового вещества, кератина, по которому доставляются к кутикуле питательные вещества. Здесь же содержится пигмент, отвечающий за цвет, меланин.
  • Кутикулы, это наружный волосяной слой, состоящий из ороговевших клеток. Они расположены на стержне в виде черепицы, что придаёт волосам устойчивость, прочность. Её смазывают сальные железы, если смазка плохая, то волосы хрупкие и ломкие. Возникающие аномальности в клеточном составе кутикул приводят к нарушению структуры волоса.

Клетки кутикулы, кератины, состоящие из цепочки аминокислот, являются структурными белками волос. Для каждой аминокислоты создан свой код в геноме человека, каждая аминокислота знает своё место в белковой цепочке.

Код обозначается тремя буквами в системе ДНК. Кератиновые белки, создавая цепочки, переплетаясь между собой, образуют волокна, заполняя всё клеточное пространство волоса.

В луковице белок распределяется равномерно, но если нарушается последовательность в цепочке, его образуется больше, тогда он распределяется ассиметрично. Эта неравномерность молекул кератина влияет на изгиб волоса, следовательно, белки создают предпосылки к появлению аномальностей.

Нарушение ростового цикла волосяного стержня приводит к дефектам волос:Синдром нерасчесываемых волос и непослушные вихры - Медицинский портал

  • алопеции;
  • огрубению;
  • нечёсаным волосам или стеклянным;
  • хрупкости и пониженной прочности при растяжении.

Синдром нерасчёсывающихся волос возникает из-за ненормальной кератинизации корневого влагалища.

Волос, вырастая из фолликула, проходит по стержню неправильной треугольной формы, при этом изгибаясь и закручиваясь вокруг оси. Вместо цилиндрической, стержень имеет треугольную, сердцевидную форму.

Иногда эти неправильные формы встречаются по всей длине стержня, поэтому волосы не могут лежать плоско. Такие волосы отражают свет иначе, чем нормальные, что объясняет их светлый, стеклянный вид.

Волос становится хрупким, ломким, не поддаётся выпрямлению. При наблюдении под микроскопом можно увидеть изменившийся канал, по которому проходит волос. Аномальность волосяного покрова обычно проявляется в раннем возрасте и продолжается до 12 лет. Количество волос остаётся в норме, но расти они начинают медленнее. Со временем меняется их цвет, они становятся светло-соломенными.

Изменяется и структура:

  • не поддаются расчёсыванию;
  • растут в разных направлениях;
  • становятся ломкими и сухими.

Комбинация генома родителей как причина патологии

Нарушение роста волос относят к аутосомно-доминантному наследственному заболеванию, но основного, причинного гена, пока не обнаружено.

Учёные установили, что в развитии синдрома участвуют три гена, которые кодируют белки и отвечают за формирование волосяного стержня:

  • PADI3, ген, отвечающий за модификацию белка внутри клеток, участвующих в придании волосу правильного направления.
  • TGM3, ген, содержащий инструкцию по созданию ферментов кератиноцита и корнеоцита, из которых состоят стержень и корень волоса. Они отвечают за стабильность клеток кожи и волос.
  • TCHH, ген, который содержит инструкцию по получению белка, трихохалина. Он содержится в фолликуле и придаёт волосяному стержню цилиндрическую форму.Синдром нерасчесываемых волос и непослушные вихры - Медицинский порталСчитается, что синдром нерасчеснных волос возникает на генетическом уровне

Все три гена участвуют в формировании стержня волоса и мутация в любом из них может вызвать структурные изменения.

Мутация, нарушение генной структуры, приводит к возникновению патологии. Каждый из родителей ребёнка может иметь по одной копии мутированного гена. В этом случае говорят об аутосомно-рецессивном (АР) типе наследования. На нарушение влияет и аутосомно-доминантный тип наследования, когда ген одного из родителей, который доминирует, влияет на развитие заболевания.

Когда у человека с мутацией гена, которая вызывает АР состояние, рождаются дети, у каждого ребёнка есть 50% шанс унаследовать эту мутацию. Это может проявиться только один раз в семье или произойти через поколение.

Признаки наличия синдрома

Диагностирование симптома нерасчёсанных волос проводится путём наблюдения за стержнем волоса под специальным микроскопом.

При рассмотрении можно увидеть, что волосяной стержень имеет поперечное либо треугольное сечение, либо почковидную форму с продольной канавкой посередине.Синдром нерасчесываемых волос и непослушные вихры - Медицинский портал

У детей, поражённых недугом, появляются на голове очень тонкие волосы, соломенного цвета, которые выглядят как прядильные стеклянные нити. Поскольку кератин является составляющей частью как для волос, так и для ногтей, то у детей, поражённых недугом, часто обнаруживаются признаки поражения ногтевых пластин.

Некоторые дети имеют с детства непослушные волосы, плохо расчёсываемые, но это не значит, что у них патологический синдром. Он наблюдается только в том случае, когда волосяной стержень имеет неправильную треугольную форму и такой структурной аномалией затронуты 50% волос на голове.

Частота возникновения синдрома, статистика

Синдром нерасчесывающихся волос явление очень редкое. Впервые оно было обнаружено в начале 1970 года. Но уже к 90-м годам прошлого столетия врачи зафиксировали более 60 случаев появления синдрома.

Всего в мире было зарегистрировано 100 случаев подобного отклонения. Врачи подозревают, что таких людей может быть тысячи, но заболевание редко диагностируется.

Что делать при наличии синдрома?

Не существует эффективной терапии для синдрома нечёсанных волос, но соблюдение правил гигиены и бережного ухода необходимо для предотвращения выпадения волосяного покрова.

Многие врачи советуют детям отращивать волосы, потому что, удлиняясь, они становятся более послушными. Хотя некоторые рекомендуют делать короткие стрижки, считая, что разнонаправленность роста волосяного стержня хорошо смотрится на фоне укороченной стрижки.

Синдром нерасчесывающихся волос имеет тенденцию к улучшению в подростковом возрасте. Иногда неправильная форма стержня остаётся на всю жизнь, но волосы становятся более управляемыми.

Цвет и структура могут меняться со временем, приобретая более тёмный оттенок и густую консистенцию.Синдром нерасчесываемых волос и непослушные вихры - Медицинский портал

Некоторые врачи рекомендуют провести курс лечения биотином. Изменения структуры волоса при этом не было зафиксировано, но и вреда не принесло.

Биотин, называемый витамином В7 или витамином Н, играет большую роль в метаболической функции организма. Он участвует в росте клеток, синтезе жирных кислот, обмене веществ. Большинство людей не нуждаются в биотиновых добавках, потому что его достаточно в продуктах, либо он вырабатывается кишечными бактериями в необходимом количестве.

Добавление в рацион биотина в количестве 5 мг в день иногда улучшает внешний вид и управляемость волос.

Подходящие стрижки

Волосы девочек, не поддающиеся укладкам, имеющих синдром нерасчёсывающихся прядей, можно попробовать уложить с помощью стрижек:

  • короткая стрижка боб;
  • пикси;
  • под «мальчика»;
  • «ассиметричное каре».

Для мальчиков можно порекомендовать короткие стрижки «Бокс» «Полубокс».

Синдром нерасчесываемых волос и непослушные вихры - Медицинский портал

Можно на время привести в порядок непослушные волосы с помощью водных кондиционеров, бальзамов. Но на длительный эффект рассчитывать не стоит. Причёска в лучшем случае продержится несколько часов, а потом волосы опять будут «смотреть» в разные стороны.

Правильный уход за непослушными волосами

Детям, имеющим неуправляемые волосы, рекомендовано ухаживать за ними бережно, использовать специальную косметику и придерживаться определённых правил:

  • Применять кондиционеры, подходящие для тонких, ломких волос;
  • пользоваться бесшовными щётками, расчёсками, имеющими на концах мягкие зубчики, нижние мелкие зубцы;
  • при расчёсывании волосы должны быть влажными;
  • избегать химических процедур, сильного стягивания волос;
  • не применять масло для волос, потому что оно остаётся на верхнем слое и придаёт им жирный вид;
  • можно смачивать волосы водой, от этого они становятся более гибким;
  • нельзя использовать выпрямители, потому что они сжигают волосы из-за их тонкой и ломкой структуры;Синдром нерасчесываемых волос и непослушные вихры - Медицинский портал
  • не пересушивать волосы феном, хотя традиционная укладка феном часто вредит таким волосам.

Синдром нерасчёсывающихся волос допускает использование отвара ромашки для полоскания, с целью придания им лёгкости.

Укладки при синдроме нерасчесанных волос, пошаговые инструкции, средства для фиксации причесок

Традиционная укладка феном и расчёской только вредит ослабленным волосам, для этих целей необходимо использовать специальные шампуни, спреи и кондиционеры.

Пошаговая инструкция укладки длинных волос:

  • Промыть волосы шампунем.
  • Прежде чем смочить голову кондиционером или простой водой, их следует расчесать специальной щёткой TANGLE TEEZER, при этом аккуратно постараться распутать узелки.
  • Разделяя волосы на небольшие пряди, смачивать их теплозащитным спреем и просушивать феном каждую прядь, держа фен на расстоянии.
  • После просушки расчесать специальной щёткой для окончательного расчёсывания волос. У неё более длинные зубья с мягкими кончиками, нижний слой которых разглаживает кутикулу и придаёт волосам естественный блеск.
  • После того как волосы стали чуть более послушными, можно убрать пряди назад, заколов их слабми зажимами в верхней части головы в виде плетёного ободка.
  • Нельзя туго стягивать волосы, использовать жёсткие резинки для волос, тугие зажимы.

Для укладки коротких волос:

  • Вымыть голову шампунем.Синдром нерасчесываемых волос и непослушные вихры - Медицинский портал
  • Просушить естественным образом.
  • Смачивая руками каждую прядку водяным кондиционером на, постараться уложить волосы назад ото лба с помощью специальной расчёски.
  • Подсушенные волосы можно ещё раз руками, смоченными кондиционером, уложить волосы, направляя их назад.

Косметические товары, необходимые для ухода за волосами:

Наименование Для чего предназначено
Щётка  Tangle Teezer Compact Styler Легко расчёсывает как сухие, так и влажные волосы, за счёт двойного ряда мягких зубчиков
Tangle Teezer Magic Детская модель расчёски для распутывания волос, бережного расчёсывания
Расчёска The Ultimate Предназначена для ослабленных и путающихся волос, не растягивает, не царапает кожный покров, разглаживает,  запечатывает кутикулу, снимает лишнюю пушистость, делает пряди послушными и блестящими
Расческа The Ultimate Для окончательного расчёсывания волос, снимает пушистость, выпрямляет пряди
Шампунь детский Little Siberica Шампунь с органическими экстрактами алоэ и солодки, без силикона, не сушит волосы
Бюбхен – активная защита кожи, шампунь детский Нежно очищает и защищает кожу, волосы становятся послушными, шелковистыми, не содержит масла
Sleek and Shine шампунь от фирмы  Mulsan Шампунь для непокорных пушистых волос, который делает их гладкими, шелковистыми
Keratin Heat Protektion Mist от фирмы  MulsanСпрей термозащитный Восстанавливает, защищает структуру волос, заполняет повреждённые участки волос, обеспечивает эластичность, не  требует смывания, без силикона, жиров
Keratin Hair Conditioner от фирмы  MulsanКондиционер термозащитный, укрепдяющий Укрепляет волосы от корней до кончиков, увлажняет, улучшает структуру, насыщает эпидермис полезными веществами, укрепляет луковицы волос
Avon Hello Kitty Детский лосьон-спрей для облегчения расчёсывания волос
Faberlic Астронавтик Спрей для легкого расчесывания
Estel My Angel Мягкий шампунь бережно очищает волосы и способствует более легкому расчесыванию.
Moisturizing Conditioner Color ProtectionКондиционер увлажняющий,  брендCOCOCHOCO Улучшает расчёсывание, делает волосы более послушными и мягкими
Кондиционер для увлажнения  INTENSIVE от фирмыCOCOCHOCO Препарат предлагается для сухих волос, он обогащает влагой, после применения волосы расчёсываются легче.
Спрей-кондиционер, увлажняющий,  OTIUM AQUA для укладки причёски от фирмы Estel Professional Увлажняет и в то же время придаёт блеск, обладает антистатическим эффектом
Cheveux Longs Instant Detangler — Spa флюид для придания гладкости волосам Препарат разработан специально для ухода за длинными волосами, разглаживает их, предотвращает спутывание.

Можно использовать профессиональные средства от фирм, в которых созданы уникальные продукты, решающие многие проблемы с волосами:

  • Redken, принадлежащей L’Oreal;Синдром нерасчесываемых волос и непослушные вихры - Медицинский портал
  • Paul Mitchell;
  • Matrix;
  • Estel.

Для детей разработаны специальные средства по уходу за проблемными волосами, фирмами Chicco, Mustella. Кто страдает от синдрома нерасчёсанных волос, могут чувствовать себя не очень уверенно среди людей, но экспериментируя с причёсками, выбирая лучшие косметические продукты, можно научиться управлять своими волосами.

Оформление статьи: Владимир Великий

Видео о синдроме нерасчесанных волос

Синдром нерасчесанных волос. Случай в Великобритании:

( 1 оценка, среднее 5 из 5 )

Uncombable hair syndrome

Синдром нерасчесываемых волос — это редкая структурная аномалия волос с различной степенью воздействия. Для него характерны серебристые, сухие, вьющиеся, жилистые волосы, которые невозможно расчесать. Впервые о нем сообщили в начале 20 века. Обычно это становится очевидным в возрасте от 3 месяцев до 12 лет.

Синдром нерасчесываемых волос имеет несколько названий, в том числе «pili trianguli et canaliculi», «cheveux incoiffables» и «spun-glass hair».

Считается, что это заболевание в большинстве случаев является аутосомно-рецессивным , но есть несколько задокументированных случаев, когда несколько членов семьи проявляют эту черту по аутосомно-доминантному типу.

На основе современных научных исследований , связанных с расстройством, три гена , которые были каузально связаны с UHS является PADI3 , TGM3 и TCHH . Эти гены кодируют белки, важные для формирования стержня волоса. Клинические симптомы заболевания возникают в возрасте от 3 месяцев до 12 лет.

Количество волос на голове не меняется, но волосы начинают расти медленнее и становятся все более «нерасчесываемыми». Чтобы быть клинически очевидным, 50% всех стержней волос на коже головы должны быть затронуты UHS. Этот синдром влияет только на стержень волоса кожи головы и не влияет на рост волос с точки зрения количества, текстуры или внешнего вида на остальном теле.

Презентация

Стержень нормальных волос (слева) и волосы при синдроме нерасчесываемых волос (справа).

Волосы нормального количества, обычно серебристо- русые или соломенного цвета. Она беспорядочная, выделяется на коже черепа, плохо расчесывается, но ее можно контролировать методами плетения. Это вызвано мутациями в одном из трех возможных генов; PADI3 , TGM или TCHH . Эти гены кодируют белки, участвующие в формировании стержня волоса, и улучшение часто происходит в более позднем детстве. Синдром нерасчесываемых волос в основном является аутосомно-рецессивным, но он также может быть аутосомно-доминантным, поскольку есть другие вовлеченные гены, которые еще предстоит идентифицировать.

К раннему взрослому возрасту фенотипические симптомы UHS спонтанно улучшаются или исчезают.

Волосы людей с UHS в конечном итоге будут лежать плоскими и по неизвестным причинам будут выглядеть почти нормальными по текстуре в подростковом или раннем взрослом возрасте. Basmanav et al.

предположили, что либо с возрастом вырабатываются разные немутантные изоформы ферментов, образующих волосы, либо что связанные со старением механические изменения в волосах, такие как больший диаметр и длина, помогают устранить UHS.

Конструктивные особенности

Как и следовало ожидать из названия, людям, страдающим этим расстройством, трудно ухаживать за волосами и ухаживать за ними. У пораженных людей обычно светлые или серебристые волосы, которые могут присутствовать при рождении или развиваться с течением времени. Волосы жесткие, вьющиеся и выступают прямо над кожей головы. Часто он бывает сухим, но не хрупким или ломким. Это происходит из-за нескольких структурных аномалий стержня волоса. Поперечный разрез стержня волос пораженных людей показывает фасоль, треугольного или овального диаметра, в отличие от круглой формы стержня, отображаемой у нормальных людей. Эта неравномерность диаметра стержня волоса не позволяет волосам аккуратно прилегать к соседним волосам. Трихогиалин (TCHH) — это структурный белок, отвечающий за правильную цилиндрическую топологию волокон стержня волоса. TCHH связывает другие TCHH и кератин — промежуточные волокна, создавая правильные поперечные связи и цилиндрическую форму стержня волоса. PADI3 и TGM3 — два фермента, ответственные за посттрансляционную модификацию TCHH, важную для перекрестного связывания TCHH в волосах. При синдроме нерасчесываемых волос мутации в TCHH, PADI3 или TGM3 приводят к неправильному сшиванию и в результате неправильной формы стержня волоса.

Конкретный дефект TCHH как структурного компонента волос может быть дефектом устранения . Деэлиминирование превращает аминокислоту аргинин в аминокислоту цитруллин. Это преобразование осуществляется кальций-зависимыми ферментами, известными как пептидиларгининдезиминазы (PAD).

PADI3 является членом этого класса ферментов. В одном исследовании сообщалось об участии ЗПА при кожных и кожных заболеваниях, особенно в волосяном фолликуле. Изменения активности ЗПА привели к развитию синдрома нерасчесываемых волос.

В другом исследовании изучалось семейство ферментов трансглутаминазы (TG) и их участие в UHS. Это семейство ферментов включает TGM3, который экспрессируется в эпидермальных клетках.

Таким образом, мутации в TGM3 могут уменьшать или изменять межмолекулярное сшивание, важное для формирования стержня волоса, что приводит к синдрому нерасщепляемого волоса.

Другой молекулярный механизм UHS был предложен Ральфом Трубом в 2003 году. Он предположил, что преждевременное кератинизация внутреннего корня волоса образует жесткую оболочку, которая изменяет форму пряди волос по мере того, как она вырастает из корня.

Синдром нерасчесываемых волос 1

Синдром волос Uncombable 1 вызвана дефектом в Trichohyalin гена (TCHH) обнаружили в волосяных фолликулах и некоторые части пряди волос. Он служит каркасным белком с инволюкрином в организации клеточной оболочки.

Ген трихогиалина продуцируется и изменяется другими белками и молекулами, такими как промежуточные филаменты кератина, с образованием организованных поперечных связей. Эти сети придают стержню волоса цилиндрическую форму. Это, в свою очередь, приводит к вьющимся волосам, в результате чего волосы становятся нечесанными.

Хромосомная локализация этого гена TCHH находится на хромосоме 1. Состояние обычно улучшается со временем, и по достижении подросткового возраста структура волос улучшается.

Еще не решено, является ли TCHH аутосомно-доминантным или аутосомно-рецессивным. В эксперименте они определили причинные мутации UHS в 3 генах; PADI3, TGM3 и TCHH у 11 детей.

Эти дети несли гомозиготные / гетерозиготные мутации в этих 3 генах, что привело к аутосомно-рецессивному наследованию.

Поскольку это было идентифицировано как аутосомно-рецессивное наследование, была проведена сканирующая электронная микроскопия, чтобы исключить аутосомное доминирование, поскольку этот тип гена также может быть в определенной степени аутосомно-доминантным.

Синдром нерасчесываемых волос 2

Синдром нерасчесываемых волос 2 вызывается дефектом гена трансглутаминазы 3 ( TGM3 ). Этот ген помогает обеспечить инструкции по созданию фермента, известного как трансглутаминаза 3.

Этот ген находится в клетках кожи, известных как кератиноциты и корнеоциты. Это помогает обрамить кожу головы, корень и пряди волос. Это помогает молекулам связываться с другими белками. Поперечные связи обеспечивают прочность и структуру клеток кожи и волос.

Хромосомная локализация трансглутаминазы 3 находится на хромосоме 20.

Был проведен эксперимент, в котором трансглутаминаза 3 уменьшалась при раке пищевода. Они использовали вестерн-блоттинг и полимеразно-цепную реакцию. На 58 парах тканей, которые были взяты, было подтверждено, что трансглутаминаза 3 тесно связана с пролиферацией и миграцией роста.

Однако сверхэкспрессия этого гена вызывает пролиферацию, миграцию, инвазию клеток и способствует запрограммированной гибели клеток.

Это показало, что трансглютаминз 3 будет кандидатом на рост и может функционировать как полезный биомаркер и терапевтическая мишень для лечения рака пищевода.

Синдром нерасчесываемых волос 3

Синдром нерасчесываемых волос 3 вызван дефектом гена PADI3 (пептидиларгинин-деиминаза 3) и расположен на хромосоме 1. Ген PADI3 предоставляет инструкции по созданию фермента, называемого пептидиларгиндеиминаза 3. PADI3 находится на крайней внешней поверхности кожи, внутри клетки, называемые кариноцитами.

Белок также способствует формированию волосяных фолликулов, которые представляют собой специализированные структуры кожи, в которых происходит развитие. В этих волосяных фолликулах ген PADI3 регулирует белки, которые придают структуру пряди волоса. Ген PADI3 также включает процесс, называемый устранением .

Этот процесс изменяет интуитивное взаимодействие белка с другими белками.

Был проведен эксперимент, в котором PADI3 обнаруживается при центральной центробежной рубцовой алопеции, которая чаще всего встречается у африканских женщин, что предполагает наличие аутосомно-доминантного признака. В этом эксперименте они выполнили процесс, называемый иммуноблоттингом и иммунофлуоресценцией.

При иммуноблоттинге оказалось, что трансфицированные клетки имели незначительно более низкую экспрессию мутанта по сравнению с диким типом. При иммунофлуоресценции это привело к нерегулярному внутриклеточному расположению белка.

Таким образом, это помогло сделать вывод о снижении ферментативного действия, которое кодирует белок в расположении стержня волоса, что связано с центральной центробежной рубцовой алопецией (CCCA).

Симптомы

  • Грубые волосы
  • Триходисплазия
  • белые волосы
  • Шерстяные волосы
  • Очаговое облысение

Эпидемиология

Хотя UHS считается чрезвычайно редким, его точная частота и распространенность неизвестны. По состоянию на 2016 год в научной литературе было около 100 тематических исследований UHS, а по состоянию на 2020 год имеется еще несколько задокументированных тематических исследований.

UHS был обнаружен у пациентов, которые также страдают такими заболеваниями, как эктодермальная дисплазия и синдром выпадения волос в анагене . Хотя иногда это наблюдается и при других заболеваниях, считается, что синдром нерасчесываемых волос является изолированным заболеванием.

Уход

Хотя позже в детстве он имеет тенденцию к естественному регрессу, окончательного лечения синдрома нерасчесываемых волос не существует. Единственное рекомендуемое лечение — использование мягких щеток и мягких кондиционеров.

Также рекомендуется избегать обработки волос, которая может быть агрессивной для волос (чрезмерное расчесывание, сушка феном, химическая завивка или окрашивание волос).

Биотиновые добавки также использовались в качестве лечебных средств, благодаря их исторической полезности в контроле хрупкости ногтей и улучшении роста волос после 4 месяцев приема добавок.

Диагностика

Дифференциальная диагностика

Другие синдромы с аномалиями волос могут также показывать признаки синдрома uncombable волос , такие как Rapp-Ходжкину синдром эктодермы дисплазии , синдром рыхлого анагена , синдром EEC ( эктодермы дисплазии , эктродактилию и расщелина губы / небо ) и семейная Tricho-odonto-onychial эктодермы дисплазии с Syndactyly . Однако, в отличие от этих состояний, синдром нерасчесываемых волос сам по себе не связан с физическими, неврологическими или психическими отклонениями.

По данным Национального института здоровья США , это заболевание имеет тенденцию развиваться в детстве (возраст от 3 до 12 лет) и проходит к подростковому возрасту.

Еще одно наблюдение, которое можно сделать при обнаружении синдрома нерасчесываемых волос у людей, — это наблюдение за стержнем волоса под специальным микроскопом. При осмотре отдельных прядей волосы имеют треугольную или почковидную форму и имеют продольную бороздку на одной или двух сторонах.

Клинический диагноз UHS может быть подтвержден молекулярно с помощью микроскопии волосяного стержня с высоким разрешением с использованием сканирующей электронной микроскопии (SEM).

СЭМ позволяет визуализировать поперечные сечения стержня волоса, которые могут выглядеть треугольными, сердцевидными, почковидными, плоскими или с продольными бороздками. Интересно, что на одном стержне волос может появиться несколько различных поперечных сечений.

Альтернативным методом молекулярного подтверждения диагноза UHS является замачивание волос UHS в парафин. Из-за нетипичной формы стержней волос в UHS волосы UHS будут преломлять свет иначе, чем обычные волосы, вызывая эффект блеска.

История

Название синдрома нерасчесываемых волос (UHS) происходит от его ненормального, вьющегося вида, который «полностью сопротивляется любым попыткам контролировать его с помощью расчески или расчески». О возможном случае синдрома нерасчесываемых волос сообщили в 1912 г. А.Ф. Ле Дубль и Ф. Хуссе. Синдром был описан в 1973 г. A. Dupré, P. Rochiccioli и JL Bonafé, которые назвали его «cheveux incoiffables». Позже в том же году он был независимо описан Дж. Д. Страудом и А. Х. Мехреганом как «сплетенные волосы». Знаменитый термин был придуман в начале восьмидесятых годов. Однако фенотип UHS был зарегистрирован задолго до первого литературного отчета в 1973 году. В детском рассказе, опубликованном в Германии в 1845 году, подробно описывался персонаж по имени « Струвельпетер » или «Шокоголовый Питер», предположительно для описания вьющейся природы волос пациента с UHS. Позднее этот детский рассказ был переведен Марком Твеном, а героя назвали «Ненавистным Петром».

Доказательства семейной передачи UHS до 1973 г. также получены из тематических исследований. В 1983 году Гарти и др.

описал случай двухлетнего мальчика, чей отец, дед и прадед, как сообщалось, в молодом возрасте имели одинаковое состояние — трудности с расчесыванием волос.

В 1993 году Занка и Занка нашли книгу 1912 года, в которой подробно описываются наблюдения Ле Дубля и Уссе (в их книге «Les Velus») над людьми с «шваброй», которые не переносят расчесывание.

Текущее исследование

Американское общество исследования волос изучает нарушения роста волос и возможные методы их лечения. В дополнении к UHS, эти расстройства включают очаговую алопецию , телоген миазмы , рубцовую алопецию , женское и мужское выпадение волос шаблона , Trichotillomania и дефекты волос вала.

Общество было основано в 1989 году группой дерматологов, и в него вошли врачи общей практики, научные исследователи и другие партнеры по сотрудничеству для продвижения исследований в области человеческих волос. Это один из немногих некоммерческих исследовательских центров по проблемам волос в Америке.

Текущие клинические испытания и возможности исследований можно найти на их веб-сайте.

Смотрите также

  • Список кожных заболеваний
  • ТГМ3
  • PADI3
  • Трихогиалин

Рекомендации

внешняя ссылка

  • Синдром нерасчесываемых волос в отделении редких заболеваний NIH

Врожденные морфологические нарушения волос, не классифицированные в других рубриках

Материал из Wikimed

Рубрика МКБ-10: Q84.1

МКБ-10 / Q00-Q99 КЛАСС XVII Врожденные аномалии пороки развития, деформации и хромосомные нарушения / Q80-Q89 Другие врожденные аномалии пороки развития / Q84 Другие врожденные аномалии (пороки развития) наружных покровов

Определение и общие сведения[править]

  • Монилетрикс
  • Синонимы: синдром веретенообразных волос, аплазия волос перемежающаяся
  • Монилетрикс — заболевание, проявляющееся изменениями волос в виде чередующихся перетяжек и веретенообразных вздутий на стержне волоса, приводящих к повышенной ломкости и поредению волос.
  • Эпидемиология

У мальчиков заболевание встречается чаще, чем у девочек. В большинстве случаев заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу. Часть случаев наследуются аутосомно-рецессивно.

Этиология и патогенез[править]

Заболевание генетически гетерогенное. У большинства больных обнаружено сцепление с генами KRT81, KRT83 and KRT86, кодирующими трихоцитокератины типа II: Hb1, Hb3 и Hb6, локусы генов — 12q11-q13.

Мутация приводит к нарушению процесса формирования кератина коркового вещества волос. В редких случаях аутосомно-рецессивного наследования выявляют мутации гена десмоглеина типа 4 — DSG4 на хромосоме 18q.

Клинические проявления[править]

Основные симптомы: повышенная хрупкость волос, легко обламывающихся над поверхностью кожи, и множественные фолликулярные роговые папулы красноватого цвета. Эти изменения наиболее выражены на волосистой части головы, особенно в затылочной области. Они нередко сочетаются с фолликулярным кератозом на разгибательных поверхностях конечностей.

К непостоянным признакам заболевания относят платонихию и койлонихию.

Чаще всего заболевание развивается на первом году жизни в период смены пушковых волос, однако оно может существовать с рождения или возникнуть в более позднем детском возрасте.

С возрастом степень выраженности симптомов снижается, в редких случаях наступает самопроизвольное выздоровление.

Общее состояние больных, как правило, не нарушено, хотя описаны поражения глаз, в частности ювенильная катаракта, аномалии костной системы, нейродегенеративные и другие болезни.

Врожденные морфологические нарушения волос, не классифицированные в других рубриках: Диагностика[править]

  1. Монилетрикс диагностируют при наличии:
  2. • гипотрихоза;
  3. • фолликулярного кератоза;
  4. • веретенообразных утолщений волоса, чередующихся с перетяжками (признак обнаруживают при микроскопическом исследовании).

При микроскопическом исследовании стержня волоса заметно чередование перетяжек и вздутий с равными интервалами шириной до 1 мм.

Диаметр расширения равен диаметру нормального волоса, он в 3-4 раза превышает диаметр волоса в зоне сужения, где отсутствует мозговое вещество.

Дифференциальный диагноз[править]

  • Монилетрикс необходимо дифференцировать:
  • • от грибковых заболеваний;
  • • узловатой ломкости волос;
  • • псевдомонилетрикса.

Врожденные морфологические нарушения волос, не классифицированные в других рубриках: Лечение[править]

Любое лечение малоэффективно.

Назначают длительный прием препаратов цинка, поливитаминов, содержащих биотин (витамин Н), сосудистых препаратов (никотиновая кислота, ксантинола никотинат), фитин, по показаниям — гормональные препараты.

Следует особо отметить, что витамин А в дозах около 100 тыс. ЕД или ацитретин в дозе 0,5 мг/кг назначают кратковременно, до уменьшения выраженности фолликулярного кератоза. В дальнейшем доза витамина А не превышает 30 тыс. ЕД в сутки.

Профилактика[править]

Прочее[править]

Псевдомонилетрикс

Псевдомонилетрикс — дефект стержня волоса, приводящий к повышенной ломкости. Псевдомонилетрикс наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Мужчины и женщины заболевают одинаково часто, клиническую картину заболевания наблюдают во всех возрастных группах. Волосы сухие, без блеска, ломкие, неравномерной длины, расчесываются с трудом.

Повышенная ломкость волос приводит к их поредению. Псевдомонилетрикс часто определяет развитие диффузной алопеции.

Основное отличие псевдомонилетрикса — нерегулярность вдавлений на стержне волоса. Кроме того, диаметр узлов превышает диаметр стержня, в то время как при монилетриксе диаметр узла и волосяного стержня одинаковый. При псевдомонилетриксе поражаются только волосы головы, нет фолликулярного гиперкератоза, отсутствует ассоциация с другими патологическими изменениями.

Трихокинез

Синонимы: перекрученные волосы, Pili torti

Трихокинез является аномалией стержня волоса, характеризуется ровными волосами, которые вьются через неравные промежутки длины волоса. Волосы нормальные при рождении, но постепенно перестают расти и становятся хрупкими. Трихокинез может быть изолированным или в сочетании с другими синдромами, такими как болезнь Менкеса или синдром Базекса.

Кольцевидные волосы

Синонимы: Pili annulati

Болезнь кольцевидных волос является изолированной, доброкачественной аномалией стержня волоса. Как правило проявляется после 2 лет, затрагивает волосы на голове, очень редко бороды, подмышечные или лобковые волосы.

Характеризуется слоеным, “в крапинку” внешним видом волос из-за чередующихся светлых (соответствует заполненным воздухом полостей в коре пораженных волос) и темных полос. Полосы остаются на всю жизнь, могут обнаруживаться только при световой микроскопии, более очевидны при ярком цвете волос или поседении волос.

Патология в подавляющем большинстве случаев не оказывает никакого влияния на рост и ломкость волос.

  1. Болезнь шерстистых волос
  2. Синонимы: наследственный или семейный синдром шерстистых волос, шерстистые волосы
  3. Определение и общие сведения
  4. Болезнь шерстистых волос является редкой врожденной аномалией структуры волос головы с очень выраженным перекрутом волос.
  5. Распространенность неизвестна.
  6. Этиология и патогенез

Изолированные формы патологии в основном возникают из-за гомозиготных или иногда компаундных гетерозиготных мутаций в гене липазы H (LIPH) и рецептора лизофосфатидиловой кислоты 6 (LPAR6), которые играют важную роль в контроле роста и текстуры волос. Лишь у очень немногих пациентов, были зарегистрированы гетерозиготные мутации в двух генах кератина — KRT74 и KRT71.

Синдромный формы возникают из-за мутаций десмоплакина (DSP) — болезнь Наксоса, плакоглобина (JUP) — синдром Карвахаля и альфа-полипептида АТФ-азы транспорта меди (ATP7A) — болезнь Менкеса.

Совсем недавно были идентифицированы мутации гена KANK2, который кодирует коактиватор рецептора стероидов (SRC) -взаимодействующего белка (SIP), в семье с шерстистыми волосами и кератодермии без каких — либо сопутствующих пороков сердца.

Этиология синдрома диффузных частичных шерстистых волос и спорадических случаев невуса шерстистых волос неизвестна.

Генерализованные формы, обусловленные мутациями KRT74 и KRT71 являются аутосомно-доминантными. Формы, обусловленные мутациями LIPH и LPAR6 являются аутосомно-рецессивными.

Все синдромному формы являются рецессивными. Спорадические формы могут также наблюдаться.

Диффузные частичные шерстистые волосы вероятно обусловлены фолликулярным мозаицизмом, в то же время аутосомно-доминантная передача также обсуждается.

Клинические проявления

Шерстистые волосы могут либо присутствовать при рождении или появляются в первые месяцы жизни ребенка. Кудри волос, со средним диаметром 0,5 см, лежат близко друг к другу и, как правило, делают волосы труднорасчесываемыми. Кроме того, волосы могут быть более хрупкими, чем обычно.

Скорость роста волос, как правило, нормальная, но анагеновая фаза может быть сокращена, в результате чего волосы не вырастают длинными. Шерстистые волосы имеют общее распределение по всей коже головы или локализованое очерченное распределение в виде невусов шерстистых волос.

Диффузная частичная форма, которая проявляется в подростковом и взрослом возрасте, также была описана.

Во многих случаях, шерстистые волосы ассоциируются с гипотрихозом.

Шерстистые волосы могут быть также синдромальными — в сочетании с дилатационной кардиомиопатией и ладонно-подошвенной кератодермией (синдром Карвахаля), с аритмогенной кардиомиопатией правого желудочка и ладонно-подошвенной кератодермией — болезнь Наксоса или с задержкой роста и неврологическими симптомами — болезнь Менкеса.

Диагностика

Тщательное дерматологическое обследование с оценкой всего кожного покрова должно быть выполнено.

Изучение стержней волос под действием света и электронной микроскопией демонстрирует эллиптическое поперечное сечение, вариации размера, ротацию оси и формирование перекрута, а также неоднородное ороговение. В некоторых случаях обнаруживается узелковый трихорексис.

При необходимости соотношение анаген/катаген может быть определено с помощью трихограммы. В случаях диффузных частичных шерстистых волос, увеличение промежуточных фолликулов можно обнаружить гистологически.

  • Дифференциальный диагноз
  • Дифференциальный диагноз включает в себя приобретенное прогрессирующее скручивание волос, круговую симметричную аллотрихию, приобретенные частичные курчавые волосы и медикаментозные курчавые волосы.
  • Лечение

Специального лечение нет. В зависимости от их размера и расположения, невусы шерстистых волос могут быть удалены. Следует избегать резких физических и химических косметических процедур. Если подозревается наличие синдрома, необходимо обширное системное обследование, с детальной диагностикой кардиологического статуса.

Прогноз

Шерстистый волосы наиболее ярко проявляется в детском возрасте. В зрелом возрасте проявления часто становятся менее выраженными.

  1. Синдром нерасчесывающихся волос
  2. Синонимы: Pili trianguli et canaliculi
  3. Определение и общие сведения
  4. Синдром нерасчесывающихся волос является редкой дисплазией кожи, его распространенность неизвестна.
  5. Этиология и патогенез
  6. Считается, что жесткость и яркость волос являются результатом деформации кожного сосочка, включая нарушение процесса ороговения внутреннего эпителиального влагалища корня волоса.
  7. Синдром нерасчёсывающихся волос, вероятно, наследуется по аутосомно-доминантному типу с вариабельной пенетрантностью, но причинный ген пока еще не идентифицирован.
  8. Клинические проявления

Болезнь начинается в возрасте от 3 месяцев до 15 лет. Волосы становится серебристо белого или соломенного цвета, сухими и взъерошенными, встают дыбом и растут в разные стороны, становится невозможным их причесать. Количество волос остается в пределах нормы.

Микроскопический анализ демонстрирует продольную канавку на волосяном стержне с треугольным или почковидным участком. Эта аномалия определяется клинически, когда поражены примерно 50% волос.

Описаны случаи, когда синдрому нерасчёсывающихся волос сопутствуют эктодермальная дисплазия, ювенильная катаракта, пороки развития пальцев, аномалии зубной эмали, олигодонтия, фалангоэпифизарная дисплазия, очаговая алопеция, атопическая экзема и вульгарный ихтиоз.

Диагностика

Диагноз основывается на клинических и микроскопических данных. Электронно-микроскопический анализ волосяного стержня позволяет исключить другие аномалии волос.

  • Дифференциальный диагноз
  • Дифференциальная диагностика проводится с эктодермальной дисплазией Раппа-Ходжкина, синдромом потери анагенных волос, эктродактилией, расщелиной губы/неба, семейной трихо-зубо-ногтевой эктодермальной дисплазией с синдактилией и другими эктодермальными дисплазиями.
  • Лечение

Синдром нерасчесывающихся волос спонтанно регрессирует в позднем детском возрасте, поэтому рекомендуется только мягкий уход за волосами, включая использование кондиционеров для волос и мягкие щетки для расчесывания. Описано лечение биотином нескольких пациентов и оно может быть полезным при повышенной ломкости ногтей, а также дает повышение роста волос после 4 месяцев использования.

Источники (ссылки)[править]

Дерматовенерология [Электронный ресурс] / под ред. Ю. С. Бутова, Ю. К. Скрипкина, О. Л. Иванова — М. : ГЭОТАР-Медиа, 2013. — http://www.rosmedlib.ru/book/ISBN9785970427101.html

http://www.orpha.net

Дополнительная литература (рекомендуемая)[править]

Действующие вещества[править]






Вам также может понравиться

Добавить комментарий

Обратный звонок